Tomszk Nimtz

Genetikai Clinic - egy speciális egészségügyi intézmény szervez orvosi segítséget a betegek, akik örökletes és veleszületett betegségek diagnosztizálására, kezelésére és rehabilitációjára, a betegek és a megelőzés a örökletes betegségek.

genetikai szerkezete a klinika:

  • Tanácsadó és dagnosticheskoe iroda,
  • Klinikai-csoport,
  • Csoport prenatális diagnosztika,
  • Klinikai diagnosztikai laboratórium,
  • biokémiai csoport
  • Csoport citogenetikai diagnosztika
  • Elválasztása örökletes betegségek.

Tanácsadó és diagnosztikai részleg

A fő feladat - diagnózis és megelőzésére örökletes betegségek.

Genetikai tanácsadás - családi megelőzésére örökletes betegségek révén képes megjósolni a beteg születése.

Prenatális diagnosztika - előrejelzéséhez egészségi állapota a gyermek I. és II trimeszterében. Prenatális (születés előtti) diagnózis a döntő tényező a megelőzés az örökletes betegségek és a gyermekhalandóság csökkentése és a fogyatékosság.

alkalmazott módszerek

Magzati ultrahang - ultrahang, hogy meghatározza a bruttó rendellenességek, a központi idegrendszer, a csontváz és a belső szervek a magzat.
biokémiai markerek I. és II trimeszterében.

Figyelembe biológiai anyag különböző szakaszaiban a terhesség (chorionboholy mintavétel, platsentotsentez, amniocentesis, cordocentesis) megelőzésére örökletes betegség a magzatban különféle diagnosztikai technikák.

Fenntartása regionális nyilvántartását családok monogénes, kromoszóma és a veleszületett rendellenességek.

Vizsgálata családok monogénes és veleszületett betegségek.

Klinikai laboratóriumi diagnosztikai

Diagnózis az örökletes betegségek a speciális vizsgálati módszerek.

Biokémiai Csoport:
  • preklinikai diagnózisa örökletes anyagcsere-betegségek;
  • szűrése újszülöttek fenilketonuriás, hipotireózis, Adreno-genitális szindróma, a cisztás fibrózis, galaktozémia;
  • a diagnózist megerősítő gyanús TBC-s esetek gyermekek;
  • biokémiai irányítást a betegek kezelésére.
  • szelektív biokémiai szűrővizsgálatban az öröklött betegség magában foglalja a csere több mint 100 betegségek nosological entitások tartozó különböző típusú csere: kötőszövet, egy aminosav, szénhidrát, réz anyagcsere és mások.
Csoport citogenetikai diagnosztika:
  • meghatározzuk kromoszómakészlete különböző biológiai szövetek;
  • tenyésztése vér limfocita, chorion biopszia, magzatvíz sejtek, csontvelősejtek;
  • teljes citogenetikai vizsgálata leukémiás betegeknél.

Elkülönítése örökletes betegségek (specializált megye):

  • diagnózisa nehéz eseteket az örökletes betegségek;
  • Szakorvosi ellátást gyermekek örökletes betegségek.

Kinevezések és információ: