Tomszk Nimtz
Genetikai Clinic - egy speciális egészségügyi intézmény szervez orvosi segítséget a betegek, akik örökletes és veleszületett betegségek diagnosztizálására, kezelésére és rehabilitációjára, a betegek és a megelőzés a örökletes betegségek.
genetikai szerkezete a klinika:
- Tanácsadó és dagnosticheskoe iroda,
- Klinikai-csoport,
- Csoport prenatális diagnosztika,
- Klinikai diagnosztikai laboratórium,
- biokémiai csoport
- Csoport citogenetikai diagnosztika
- Elválasztása örökletes betegségek.
Tanácsadó és diagnosztikai részleg
A fő feladat - diagnózis és megelőzésére örökletes betegségek.
Genetikai tanácsadás - családi megelőzésére örökletes betegségek révén képes megjósolni a beteg születése.
Prenatális diagnosztika - előrejelzéséhez egészségi állapota a gyermek I. és II trimeszterében. Prenatális (születés előtti) diagnózis a döntő tényező a megelőzés az örökletes betegségek és a gyermekhalandóság csökkentése és a fogyatékosság.
alkalmazott módszerek
Magzati ultrahang - ultrahang, hogy meghatározza a bruttó rendellenességek, a központi idegrendszer, a csontváz és a belső szervek a magzat.
biokémiai markerek I. és II trimeszterében.
Figyelembe biológiai anyag különböző szakaszaiban a terhesség (chorionboholy mintavétel, platsentotsentez, amniocentesis, cordocentesis) megelőzésére örökletes betegség a magzatban különféle diagnosztikai technikák.
Fenntartása regionális nyilvántartását családok monogénes, kromoszóma és a veleszületett rendellenességek.
Vizsgálata családok monogénes és veleszületett betegségek.
Klinikai laboratóriumi diagnosztikai
Diagnózis az örökletes betegségek a speciális vizsgálati módszerek.
Biokémiai Csoport:- preklinikai diagnózisa örökletes anyagcsere-betegségek;
- szűrése újszülöttek fenilketonuriás, hipotireózis, Adreno-genitális szindróma, a cisztás fibrózis, galaktozémia;
- a diagnózist megerősítő gyanús TBC-s esetek gyermekek;
- biokémiai irányítást a betegek kezelésére.
- szelektív biokémiai szűrővizsgálatban az öröklött betegség magában foglalja a csere több mint 100 betegségek nosological entitások tartozó különböző típusú csere: kötőszövet, egy aminosav, szénhidrát, réz anyagcsere és mások.
- meghatározzuk kromoszómakészlete különböző biológiai szövetek;
- tenyésztése vér limfocita, chorion biopszia, magzatvíz sejtek, csontvelősejtek;
- teljes citogenetikai vizsgálata leukémiás betegeknél.
Elkülönítése örökletes betegségek (specializált megye):
- diagnózisa nehéz eseteket az örökletes betegségek;
- Szakorvosi ellátást gyermekek örökletes betegségek.
Kinevezések és információ: